การเปลี่ยนแปลงในยีนเดี่ยวมีบทบาทสำคัญในการพัฒนาของปากแหว่งหรือเพดานปากแหว่งกล่าวว่าการศึกษาระหว่างประเทศที่สำคัญที่เกี่ยวข้องกับเกือบ 2,000 ครอบครัว
การค้นพบครั้งแรกควรปรับปรุงการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับครอบครัวที่มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นสำหรับการเกิดข้อบกพร่องประเภทนี้ นอกจากนี้ยังสามารถเร่งการวิจัยเพื่อป้องกันความผิดปกติของร่องแหว่งก่อนที่จะเริ่ม
ดร. เจฟฟรีย์ซีเมอเรย์นักวิจัยจากมหาวิทยาลัยแห่งลอนดอนกล่าวว่า“ เนื่องจากตอนนี้เรารู้แล้วว่ายีนนี้มีส่วนเกี่ยวข้องกับการหักล้างมันทำให้เรามีความรู้ความเข้าใจเกี่ยวกับยีนชนิดอื่นหรือปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมที่เราอาจต้องการดู” ไอโอวา
การค้นพบของทีมของเขาปรากฏใน วารสารการแพทย์นิวอิงแลนด์ฉบับวันที่ 19 สิงหาคม
การล้างหน้าด้วยปากเปล่าซึ่งมักจะมีริมฝีปากเพดานปากหรือทั้งสองอย่างเป็นข้อบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิดที่พบบ่อยที่สุดซึ่งเกิดขึ้นได้มากถึงหนึ่งครั้งในการตั้งครรภ์ 1,000 ครั้ง ศัลยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญสามารถซ่อมแซมความผิดปกติประเภทนี้ในเด็กที่โชคดีพอที่จะเข้าถึงการรักษาทางการแพทย์ที่ทันสมัยทำให้พวกเขาส่วนใหญ่มีชีวิตที่ปกติและมีสุขภาพดี
การค้นหาสาเหตุของข้อบกพร่องประเภทเหล่านี้ได้พิสูจน์แล้วว่าทำได้ยากขึ้นเนื่องจากไม่มีปัจจัยใดที่ดูเหมือนจะมีอิทธิพลมากกว่า
“ เราคิดว่ามันเป็นส่วนผสมของพันธุศาสตร์และปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม” เมอเรย์กล่าว การได้รับสารพิษจากมารดาสู่ทารกในครรภ์เช่นเบนโซไดซิพีน, ไดออกซินและควันบุหรี่มีบทบาทในการแสดงออกเช่นเดียวกับยีน
แต่ยีนใด จนถึงขณะนี้ยังไม่มีการศึกษาใดที่มีพลังทางสถิติที่จะได้ข้อสรุปที่ชัดเจน
ในการวิจัยของพวกเขา Murray และเพื่อนร่วมงานของเขาได้ร่วมมือกับนักวิจัยทั่วโลกรวบรวมข้อมูลเกี่ยวกับบุคคลที่ได้รับผลกระทบมากกว่า 8,000 คนในบราซิลเดนมาร์กญี่ปุ่นญี่ปุ่นสหรัฐอเมริกาและที่อื่น ๆ
พวกเขาพบว่าการกลายพันธุ์เพียงครั้งเดียวในยีนที่เข้ารหัสสารเคมีที่เกี่ยวข้องกับภูมิคุ้มกันที่เรียกว่า interferon กฎเกณฑ์ปัจจัย 6 (IRF6) “ดูเหมือนว่ามันจะอธิบายประมาณ 12 เปอร์เซ็นต์ของคดี” Murray กล่าว ในครอบครัวที่มีสมาชิกอย่างน้อยหนึ่งคนที่ได้รับผลกระทบจากปากแหว่งเพดานโหว่การส่งผ่านการผ่าเหล่าอาจเพิ่มโอกาสเป็นสามเท่าจาก 3 เปอร์เซ็นต์เป็น 9 เปอร์เซ็นต์ซึ่งทารกเกิดมาพร้อมกับข้อบกพร่อง
ในระยะเวลาอันใกล้การค้นพบนี้อาจส่งผลต่อการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม เมื่อใช้ร่วมกับอัลตร้าซาวด์การทดสอบยีนสามารถช่วยระบุการตั้งครรภ์ที่เสี่ยงต่อการเกิดข้อบกพร่องของรอยแยกช่วยให้ผู้ปกครองตัดสินใจได้ยากขึ้นในช่วงต้น
การตรวจจับ แต่เนิ่นๆสามารถสร้างความแตกต่างได้ทั้งหมด Murray กล่าว
“ ฉันเพิ่งเห็นครอบครัวหนึ่งในคลินิกเมื่อสัปดาห์ที่แล้วพวกเขามีลูกที่เกิดมาพร้อมกับแหว่งเมื่อสองสามวันก่อนและมันก็เป็นเรื่องประหลาดใจสำหรับพวกเขา” เมอเรย์กล่าว “ในห้องคลอดหมอไม่แน่ใจว่าต้องทำอะไรทันทีครอบครัวต้องทุกข์”
“ หากผู้ปกครองสามารถทราบเกี่ยวกับ ก่อนการส่งมอบ นี้จะช่วยให้พวกเขาเตรียมความพร้อมทั้งด้านอารมณ์และด้านการแพทย์ “เขากล่าวเสริม “ พวกเขาอาจเลือกที่จะส่งมอบที่โรงพยาบาลที่ดีขึ้นเล็กน้อยที่จะจัดการกับทารกที่มีร่องแหว่งเป็นต้น”
ในระยะยาวการค้นพบยีนแปรปรวนเช่น IRF6 สามารถทำการวิจัยต่อไปในกลุ่มของปัจจัยที่ทำงานร่วมกันเพื่อทำให้เกิดช่องว่าง
จนถึงปัจจุบันการปลดแกะบทบาทของยีนและสภาพแวดล้อมในความผิดปกติของแหว่งนั้นเป็นไปไม่ได้เนื่องจากยากที่จะแยกทั้งสอง การระบุยีนที่เฉพาะเจาะจง “จะช่วยให้เราสามารถแยกกลุ่มผู้ป่วยออกจากกันในลักษณะที่ลึกซึ้งและเฉพาะเจาะจงยิ่งขึ้นเมื่อเราค้นหายีนอื่น ๆ รวมถึงปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม” Aravinda Chakravati ผู้อำนวยการสถาบันเวชศาสตร์พันธุศาสตร์จอห์นอธิบาย มหาวิทยาลัยฮอพกินส์
Chakravati ซึ่งมีความเห็นเกี่ยวกับการศึกษาปรากฏในวารสารฉบับเดียวกันกล่าวว่าการค้นพบ “ลอกชั้นความไม่รู้อีกหนึ่งชั้นออกไป” เพื่อทำความเข้าใจกับปากแหว่ง ในอีกไม่กี่ปีข้างหน้าเขากล่าวว่าผู้หญิงอาจได้รับการทดสอบเป็นประจำเพื่อประเมินความเสี่ยงของทารกที่มีต่อปากแหว่งเพดานโหว่และข้อบกพร่องอื่น ๆ ที่เกิด
“ ถ้าเธอมียีน A, B, C และ D และได้รับสารพิษบางอย่างการตั้งครรภ์นั้นอาจมีความเสี่ยงมากกว่า” เขาสันนิษฐาน
ความเข้าใจที่ดีขึ้นเกี่ยวกับสาเหตุของปากแหว่งเพดานโหว่อาจนำไปสู่วิธีการป้องกันความผิดปกติ
“เมื่อเรารู้จักยีนเรารู้ชีวเคมี [พัฒนา] ที่ไม่ถูกต้อง” Chakravati อธิบาย “ และถ้าเรารู้ว่าชีวเคมีนั้นไม่ถูกต้องเราสามารถคิดถึงวิธีการรักษาเฉพาะเพื่อแก้ไขให้ถูกต้อง”